¿Qué Es La Galactosemia?

La leche materna está repleta de cosas buenas que los bebés necesitan: nutrientes clave, hormonas y anticuerpos que los protegen de enfermedades y los mantienen sanos y fuertes.

Sin embargo, algunos bebés nacen con galactosemia. Es una enfermedad metabólica hereditaria y rara que les impide procesar la galactosa (uno de los azúcares presentes en la composición de la leche materna) y transformarla en energía.

que es la galactosemia

Este trastorno puede causar muchos problemas para los recién nacidos y puede ser incluso mortal si no se trata a tiempo y de forma correcta.

Es fácil diagnosticar la galactosemia y también es fácil de tratar una vez que se diagnostica. Y los niños que la padecen pueden llevar una vida normal.

¿Qué causa la galactosemia?

La galactosemia es congénita, es decir, naces con ella y es para siempre. Ambos padres deben pasarla para que su niño/a la adquiera.

Si tu bebé tiene esta enfermedad, significa que los genes que producen las enzimas para descomponer la galactosa en glucosa (un azúcar) están defectuosos y no son capaces de sintetizar la enzima GALT.

Como consecuencia de esto la galactosa se acumula en la sangre, creando problemas, especialmente para los recién nacidos.

Hay tres tipos principales de galactosemia:

  • Clásica (tipo I), que es la más común y la más grave
  • Deficiencia de galactoquinasa (tipo II)
  • Deficiencia de galactosa epimerasa (tipo III)

existen distintos tipos o clases de galactosemia

El tipo I ocurre en aproximadamente en 1 de cada 30.000 a 60.000 personas. Los tipos II y III son menos frecuentes.

Como padre o padre potencial, tú y tu pareja podéis someteros a pruebas genéticas para determinar si sois portadores del gen de la galactosemia.

Si eres portador, no significa que tú tengas que evitar la galactosa. Pero sí significa que puedes pasar la galactosemia a tus hijos.

Síntomas de la galactosemia

Si tu recién nacido tiene galactosemia clásica, todo parecerá normal al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer unos días después de que comience a tomar la leche materna o la leche en fórmula con lactosa, el azúcar de la leche que contiene galactosa.

El bebé primero pierde el apetito y empieza a vomitar. Luego adquiere ictericia, un amarillamiento de la piel y la parte blanca de sus ojos. La diarrea es común también.

La enfermedad conduce a la pérdida de peso severa y el bebé lucha para crecer y salir adelante.

Sin tratamiento, con el tiempo tu hijo puede desarrollar cataratas y puede ser susceptible a muchas infecciones. Puede tener daño hepático y problemas renales.

Su cerebro puede que no madure bien. Eso puede causar discapacidades en el desarrollo. Algunos niños tienen problemas con sus habilidades motoras y sus músculos.

En las niñas, puede hacer que sus ovarios dejen de funcionar. La mayoría con esta enfermedad no pueden tener hijos.

Pruebas y tratamiento para la galactosemia

Cada bebé nacido en un hospital se le somete a lo que se llama un examen de detección de recién nacidos. Se toma una muestra de sangre del talón (un pequeño corte en el pie del bebé) y se analiza para descartar varias enfermedades. La galactosemia es una de ellas.

Si tu bebé muestra signos de la enfermedad, el médico sugerirá una prueba de seguimiento para confirmarlo. Esta prueba incluirá una muestra de sangre y de orina.

el bebe debe someterse a una serie de pruebas para diagnosticarla y los padres deberian hacerse una prueba genetica para saber si son portadores de la enfermedad

Si tu hijo tiene galactosemia, el médico trabajará contigo para planificar una dieta. La lactosa y la galactosa se retiran por completo de su dieta. En su lugar, se le da una fórmula a base de soja y debe evitar la leche o los derivados de ésta.

Aunque una persona con galactosemia nunca será capaz de procesar este tipo de azúcar, pueden llevar vidas normales si la enfermedad se detecta a tiempo.

Junto con la eliminación de productos lácteos, el médico puede recomendar eliminar algunas frutas, verduras y caramelos que contengan galactosa.

Además, es posible que tu hijo necesite tomar suplementos vitamínicos y minerales como el calcio, la vitamina C, la vitamina D y la vitamina K.

Algunos bebés tienen una variante de la enfermedad denominada galactosemia Duarte (DG), que es más suave que la forma clásica (tipo I).

Los bebés con DG tienen algunos problemas al procesar galactosa, pero no es tan severo como el tipo I. Tu bebé puede no necesitar ningún cuidado especial, aunque el médico puede recomendar tomar galactosa y lactosa de su dieta.

Los bebés con tipo II o tipo III también tendrán menos problemas que los bebés con galactosemia clásica.

Sin embargo, aún pueden desarrollar cataratas, problemas renales y hepáticos, y retraso en el crecimiento. Las niñas con estos tipos de galactosemia pueden requerir tratamiento hormonal cuando llegan a la pubertad.

Es importante que los padres de un niño con galactosemia trabajen con un equipo de profesionales médicos para encontrar maneras de ayudarlo a vivir con la enfermedad y sus efectos en su vida diaria.

Fuente: www.webmd.com/children/what-is-galactrosemia

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