Síndrome de Marfan: Todo lo que Debes Saber
Cuando hablamos de síndrome podemos referirnos a aquellas manifestaciones físicas, que pueden ser observadas o no, que le dan forma a una enfermedad o a una condición de salud.
Si hablamos del Síndrome de Marfan podemos referirnos a aquellas manifestaciones físicas que notamos en personas con miembros largos, muy delgadas y articulaciones muy flexibles.
Vamos a indagar un poco sobre esta rara enfermedad.
Índice de Contenidos
¿Qué es el Síndrome Marfan?
El síndrome de Marfan lo dio a conocer el médico francés Antoine Marfan, quien fue uno de los fundadores de la pediatría moderna de su país.
Es una rara enfermedad que afecta al tejido conectivo que sostiene los órganos. Es decir, que sirve como especie de un pegamento de las células que dan forma a los músculos, los vasos sanguíneos, los ojos, pulmones y otros órganos.
Entre las funciones importantes del tejido conectivo se encuentra el desarrollo antes y después del nacimiento, así como la amortiguación de las articulaciones.
Los síntomas se manifiestan en personas altas, con los dedos de manos y pies más largos de lo normal, cara larga, paladar alto y arqueado, desviación anormal de la columna vertebral y dientes apiñados, entre otras características.
¿Cuál es la causa del Síndrome de Marfan?
Los trastornos genéticos son la causa de este síndrome.
La causa del Síndrome de Marfan es un trastorno causado por una alternación del gen fbn1 del cromosoma 15 y/o en el gen fbn2. Este gen produce proteína fibrilina que forma las fibras elásticas del tejido conectivo que le da la fuerza y elasticidad.
Se puede transmitir a los hijos y es conveniente consultar al médico cuando se planea un embarazo por las posibles consecuencias en el sistema nervioso y coronario que se puedan presentar durante el embarazo.
Este concepto de gen anormal afecta tanto a mujeres como a hombres, debido a que el patrón de herencia autosómico dominante se encuentra en los cromosomas no sexuales afectando por igual en hijas y en hijos.
La probabilidad de transmisión es de un 50% según las estadísticas.
A pesar de ser un trastorno genético, aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen antecedentes familiares con esta enfermedad, por lo que se considera una mutación nueva de forma espontánea.
¿Cuáles son los Signos y los Síntomas del Síndrome de Marfan?
Para el diagnóstico del Síndrome de Marfan se necesitan estudios detallados por especialistas en cardiología, oftalmología y genética.
Este trastorno tiene como premisa los rasgos físicos y existen 3 formas relacionadas con la edad, con historia clínica y pronósticos definidos en:
- Marfan Neonatal .Se detectan en la ecografía prenatal, que detecta alteraciones en cardiomegalia. En el nacimiento se manifiesta con extremidades esqueléticas, dedos finos y alternaciones en el tórax.
- Marfan Infantil, notándose un progreso de la enfermedad con la edad.
- Marfan Clásico .Se presenta en niños, adolescentes y adultos con afecciones cardíacas, enfermedades musculoesqueléticas y problemas o lesiones oculares.
Cuando este trastorno se manifiesta con problemas de corazón y vasos sanguíneos se considera grave. Es una de las causas de mortalidad más alta en los pacientes, pudiendo provocar dilatación de la raíz aórtica, con riesgo de romperse, y otras afecciones en las válvulas cardíacas.
El tejido conjuntivo defectuoso debilita la vena aorta que suministra la sangre al organismo pudiendo ocasionar una aneurisma de la aorta.
Los problemas oculares más comunes se manifiestan con miopía, luxación del cristalino o desprendimiento de retina.
Las personas con Síndrome de Marfan tienden a sufrir de problemas en los ojos como cataratas o glaucoma a temprana edad.
Las afecciones en la columna vertebral se ven reflejadas en escoliosis, desarrollo anormal de las costillas, hundimiento del pecho (conocido como pectus excavatum), o hacia afuera (pectus carinatum), dolor en los pies y en la espalda.
Durante el embarazo, la presión arterial de la mujer aumenta, al tener las paredes de la aorta débil puede ocasionar una rotura o disección mortal.
El Síndrome de Marfan ocasiona un crecimiento anormal de la columna vertebral, extremidades alargadas y articulaciones flexibles. El paladar puede ser alto y arqueado, manos arañadas y el dedo pulgar puede sobresalir por el lado opuesto de la mano (aracnodactilia).
Tratamiento para el Síndrome de Marfan
Entonces, ¿Cómo se cura el Síndrome de Marfan?
No existe una cura para el Síndrome de Marfan. Es necesario que los pacientes se realicen chequeos periódicos, radiografías de torax, ecocardiografías y tratamientos acordes a la intensidad que manifieste.
El historial médico para evaluar la herencia genética le proporcionará al especialista las herramientas para el diagnóstico de la afección.
El Síndrome de Marfan se refleja de manera diferente en cada persona, por lo que el tratamiento deberá ser personalizado y en algunas personas sencillamente no necesitarán un estrecho seguimiento.
Otros pacientes puede que requieran betabloqueantes para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial. En casos de aneurisma en la aorta, se realizará una intervención quirúrgica colocando una prótesis en la misma o en las válvulas cardíacas.
En casos de malformaciones se puede requerir tratamiento fisioterapéutico, férulas o intervenciones quirúrgicas.
El diagnóstico precoz y seguimiento en la enfermedad ha mejorado la condición de los enfermos y aumentando la esperanza de vida de 45 a 72 años de edad.
El Síndrome de Marfan en niños y adolescentes se debe tratar con sinceridad y comunicación abierta. Deben saber qué actividades pueden realizar y cuáles no, ya que las características de la enfermedad pueden limitar o no su desempeño.
Esta rara enfermedad ha estado presente durante mucho tiempo. Algunos historiadores indican que personajes famosos pudieron ser «víctimas» del Síndrome de Marfan como Tuntankamon y Abraham Lincoln.
En nuestros días, un ejemplo de superación demuestra que esta alteración genética no fue un obstáculo para el campeón en natación de los juegos olímpicos Michael Phelps, quien no sólo obtuvo 28 medallas de oro, también se casó y tuvo un hijo.
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Fuentes y Referencias para completar este artículo:
- Infosalus: Investigan un tratamiento para el síndrome de Marfan
- Agenciasinc.es: La inhibición de una proteína, clave en el síndrome de Marfan
- Marfan.org: What is Marfan Syndrome?
- Ghr.nlm.nih.gov: Marfan syndrome
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